ZCats - Загадочные кошки, коты и котята

Хромосомы и гены. Генетика для начинающих

Хромосомы и гены

Как мы помним из предыдущего материала, почти в каждой клетке живого организма находится полный набор генетических данных об этом самом организме. Трудно, однако, представить себе, что весь этот информационный запас так и хранится в клетке в виде спутанного клубка длиннющей нити ДНК. Природа избрала более компактный способ хранения информационных носителей жизни. ДНК организма поделена на несколько крупных "кусков", отрезков, которые, в свою очередь, плотно "упакованы" за счет вторичной и третичной спирализации, и, чтобы они не разворачивались без особой надобности, "пришиты" в некоторых местах специальными белками. Каждая такая конструкция носит название хромосомы, а полный комплект хромосом в клетке (точнее, не просто в клетке, а в клеточном ядре) у животного или растения называется хромосомным набором.
Число, форма и структура хромосом в наборе специфичны и постоянны для каждого вида живых организмов. Так, хромосомный набор домашней кошки состоит из 38 хромосом. Их обычно считают по парам, следовательно, в каждой клетке тела кошки содержится 19 пар хромосом. В каждой паре хромосом отрезки ДНК имеют одинаковую длину и почти одинаковую структуру. "Почти" означает, что в одних и тех же местах этих хромосом должны располагаться одни и те же гены, - но, как мы помним, один и тот же ген может быть представлен различными вариантами-аллелями. Именно поэтому хромосомы в парах являются не одинаковыми, а подобными друг другу, или, как говорят чаще - гомологичными. И поэтому же, говоря о положении (локализации) того или иного гена, используют термин локус - место, которое занимает какой-то ген, допустим, ген бесхвостости, на конкретной хромосоме (рис.1).



Причем из 19 пар хромосом восемнадцать - полные гомологи (так называемые аутосомы). Последняя пара - половые хромосомы - может быть представлена как двумя сходными хромосомами X (и это определит принадлежность животного у женскому полу), так и различными - X и Y (тогда перед нами особь мужского пола). Между Х-и Y- хромосомами есть только крайне небольшой участок подобия. В отличие от "обычных", соматических клеток организма, его половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки) имеют "одинарный" хромосомный набор из 19 непарных хромосом. То есть каждая хромосома из обычного, "двойного" набора в половых клетках представлена в единственном экземпляре. Нетрудно понять, почему все соматические клетки организма обладают двойным набором хромосом: если в процессе оплодотворения сливаются две половые клетки, каждая из которых несет одинарный набор, то, естественно, новообразованный организм получает от матери и от отца по одной хромосоме из каждой гомологичной пары (рис. 2). Образование половых клеток с их одинарным хромосомным набором хромосом следует рассмотреть более детально. Перед тем, как какая-либо клетка организма приступит к делению (то есть, иначе говоря, размножению), ее молекула ДНК воспроизводит собственную копию. В итоге, после такого самоудвоения ДНК из "обычных" клеток первоначально образуются клетки с четверным набором хромосом. Затем в процессе деления половинки удвоенной хромосомы одновременно с делением ядра и цитоплазмы расходятся по двум новым клеткам, и двойной хромосомный набор восстанавливается.



При образовании половых клеток (так называемых гамет) процесс деления генетического материала отличается от обычного. Вначале, как и при простом делении клеток, в клетках-предшественницах гамет происходит удвоение молекул ДНК. Затем гомологичные хромосомы попарно соединяются на протяжении всей своей длины; при этом они могут взаимно обмениваться фрагментами (это называется кроссинговером, или рекомбинацией - рис.3). В каждую новую клетку расходятся не новообразованные "половинки" хромосом, а целые гомологичные хромосомы - по одной из каждой пары (рис. 2). После этого, уже без предварительного удвоения ДНК, следует второе деление, в результате которого и возникают половые клетки с одинарным набором хромосом (рис. 2). Итак, со сменой каждого поколения (родители-дети) происходит непрерывное перераспределение отцовских и материнских хромосом - а значит, и заключенной в них генетической информации.


Соотношение генов и аллелей

Парность хромосом не только обеспечивает "перемешивание" генетической информации в поколениях, она, кроме того, означает, что каждый ген представлен в клетках организма по крайней мере в двух экземплярах, или, грамотнее говоря, двумя аллелями. Исключение составляют только гены, локализованные в непарных участках половых хромосом X иУ. Путаница между понятиями "ген" и "аллель" порождает множество ложных представлений о сложности генетики.
Сколько вообще может быть аллелей у одного гена? В рамках биологического вида животных за его тысяче- или миллионолетнюю историю аллелей, мутантных вариантов исходного гена накапливается огромное множество. А сколько аллелей одного гена может быть у организма? Как правило, два (за указанными выше исключениями). Причем эти два конкретных аллеля могут быть или одинаковыми (тогда животное называется гомозиготным по данному гену), или разными (животное гетерозиготно по данному гену). Допустим, перед нами кот породы корниш-рекс красного окраса. Специфическая структура его шерсти определяется геном, так и называющимся Rex. Конкретная "запись", обеспечивающая развитие волнистой шерсти, представлена в одном из аллельных вариантов этого гена, так сказать, в аллеле "рексовости". А вот для внешнего проявления этого признака у нашего кота необходимо наличие двух таких аллелей "рексовости". Один из аллелей гена, получившего имя "Orange", обеспечивает формирование красного (рыжего) окрашивания шерсти. Занимает этот ген участок Х-хромосомы, а потому у самца может быть представлен только одним-единственнымаллелем. Если это тот самый аллель, о котором речь шла выше, то кот действительно будет красным. А если на его месте окажется какой-то другой аллель того же самого гена? Кот может оказаться черным, шоколадным или черно-тигровым, - это определят уже совсем другие гены. Ясно только одно - такой кот окажется не красным.
Вернемся, однако, к нашему красному корниш-рексу. Помимо признаков окраса и структуры шерсти, он обладает еще множеством других морфологических, анатомических поведенческих и физиологических признаков. Например, для него характерен какой-то определенный уровень иммунитета. А реакция иммунного ответа, как известно, невозможна без специфических белков-иммуноглобулинов. Структура цепей этих белков, естественно, зашифрована в определенных генах. Так вот, на каждую из цепей иммуноглобулина приходится не один ген, а десятки генных копий. Это своего рода защита от мутаций: если в результате мутаций одна или две копии перестанут функционировать, оставшихся хватит для обеспечения нормального уровня иммунитета. Такая картина - наличие множества копий, расположенных одна за другой на протяжении большого участка ДНК - характерна для так называемых генов "домашнего хозяйства", обеспечивающих жизненно важные процессы в организме. Большинство же генов, обеспечивающих признаки окраса, текстуры и длины шерсти, формы ушей - представлены чаще всего двумя аллелями, каждый из которых находится на "своей" хромосоме.



Надо заметить, что соотношение "гены и аллели" начинающих заводчиков часто смущает сложившаяся система номенклатуры генов. Ведь ген чаще всего называют англоязычным или латинским словом, обозначающим признак, определяемый одним из аллей этого гена - как правило, признак наиболее яркий. Подобный подход легко объясним. Вот работает "нормальный" аллель какого-то гена, животное выглядит совершенно естественно, и работа этого гена совершенно незаметна. Вдруг происходит мутация, и работа измененного аллеля порождает животное, допустим, белого окраса, или вислоухое, или коротконогое... По этому признаку ген и назовут. А то, что на самом-то деле этот признак есть результат "ошибки" в структуре гена, постоянно находящегося в генофонде биологического вида, часто не осознается. Предложите своим знакомым простенький вопрос: есть ли у черной кошки ген белого окраса? И посмотрите, многие ли вам ответят утвердительно. Ген-то этот у нее, безусловно, есть, только представлен он "исторически нормальным" аллелем, поэтому кошка и является окрашенной, а не белой...
Иногда гены "теряются" заводчиками подругой причине. Поменяем колористику в нашем вопросе: есть ли у белой кошки ген черного окраса? Тут ответ выглядит несколько иначе: ген этот (его называют Black или Brown), безусловно, есть, но, независимо от того, какими аллелями он представлен, действие аллеля белого окраса не дает нам возможности "увидеть" его проявление на самом животном. В таких случаях часто говорят о соотношении фенотипа и генотипа. Генетическая информация, заложенная в организме, называется генотипом, а ее внешнее проявление - фенотипом. Этот последний определяется, во-первых, взаимодействием генов из разных локусов, и, во-вторых, конкретных аллелей, входящих в состав каждого из этих генов.

Теги: генетика, гены, хромосомы