ZCats - Загадочные кошки, коты и котята

Законы взаимодействия аллелей


Последуем по пути родоначальника генетики, Грегора Иоганна Менделя, и проследим закономерности передачи признаков на примере конкретных скрещиваний. Правда, скрещивать мы будем не хрестоматийный горох, вошедший во все учебники общей биологии, а более близких нам кошек. Правда, нам, знающим уже, что такое гены и аллели, будет гораздо легче, чем Менделю, объяснить обнаруженные закономерности. Ему-то пришлось проделывать как раз обратный путь: на основе эмпирически обнаруженных данных вывести заключение о существовании генов и парности аллелей.
Используем в качестве примера скрещивания кота и кошку, различающихся по паре признаков, например, окрасу: кота черного, а кошку - "сиамского" окраса, сил-пойнт. Для чистоты эксперимента необходимо быть уверенным в том, что в обозримом прошлом все их предки имели тот же окрас. Предположим, что наша кошка - сиамской породы, из питомника, где разводят одних сил-пойнтов, а кот, скажем, породы бомбей (порода короткошерстных кошек; характеризуется черным, и только черным окрасом). Конечно, в реальности вряд ли кому взбредет в голову скрещивать сиамку с бомбеем, но для нашего эксперимента такая ситуация вполне годится. Мы можем быть уверены в том, что используемые животные являются, как выразился бы Мендель, "чистыми формами". Выражаясь же современным языком, можно сказать, что партнеры являются гомозиготными по интересующему нас гену, то есть у каждого из них оба аллеля этого гена одинаковы, при том, что у кота и у кошки эти аллели, естественно, различны. Все потомки от такого скрещивания будут одинаково черными. Попробуем изменить эксперимент, взяв "чистые формы" с другой парой признаков - скажем, скрестить "кудрявого" девон-рекса с британцем, имеющим "нормальную", короткую шерсть. Все потомки будут одинаковыми - "прямошерстными". Итак, первый закон Менделя - это закон единообразия признака у потомков первого поколения при скрещивании чистых форм. Если ничего не знать о строении генов, то можно предложить два варианта объяснения полученных результатов: 1) потомкам передаются "наследственные частицы", а значит, и признак только от одного из родителей или же 2) потомкам передаются "наследственные частицы" от каждого из родителей, но проявление одного из признаков подавляет проявление другого. Первому предположению противоречат случаи так называемого промежуточного наследования: если мы скрестим пресловутую сиамскую кошку окраса сил-пойнт с котом соболиного окраса бурманской породы, то все их потомки проявят окрас и цвет глаз, промежуточный между родительскими (так называемый тонкинский).
Попробуем принять вторую гипотезу и проследить, каким образом и отчего потомки первого поколения от скрещивания сиамской кошки и кота-бомбея оказались чисто-черными. Но для того, чтобы процесс этого выяснения стал нагляднее, нужно уметь оперировать простейшей генетической символикой. Каждый обнаруживаемый у животных или человека ген имеет свое название, но ведь надо как-то обозначать и различные аллели этого гена. Не будете же вы каждый раз писать "рецессивный аллель окраса колорпойнт гена Color" - это громоздко и отнимает много времени. Поэтому для обозначения аллелей гена используют одну-две начальные буквы его наименования: например, имеется ген White (белого окраса), а его доминантный аллель может быть обозначен как W. Сиамский окрас, или колор-пойнт, как мы уже знаем, вызван мутацией в локусе гена Color. Один из аллелей этого гена - "нормальный", так сказать, обеспечивает равномерный полностью развитый окрас. Как показывают результаты скрещивания, именно его действие и проявляется у гетерозиготных особей. Такой аллель называется доминантным, и его символ изображается прописной буквой С. Другой аллель - окраса колор-пойнт - является рецессивным (подавляемым) по отношению к С, потому и обозначается строчной буквой "с" с надстрочным символом s. Итак, родительские особи были гомозиготны по разным аллелям локуса Color: кот - СС, а кошка - c^sc^s(рис. 1). Каждый из родителей может давать только один тип половых клеток (один - в отношении данного гена, разумеется): кот - сперматозоиды, несущие С, кошка - яйцеклетки, несущие c^s. При объединении этих половых клеток в новый организм возможен только один вариант генетического набора по двум аллелям гена Color: Cc^s. Все котята будут гетерозиготными, но проявлять будут признак, обусловливаемый только доминантным аллелем, а стало быть, окажутся черными. Взаимодействие аллелей по типу доминантность - рецессивность чаще всего объясняется различной активностью образующихся продуктов гена -ферментных белков. Более активные варианты ферментов (лучше "подходящие" по своему строению к "замку" -биохимическому субстрату) будут иметь яркое внешнее выражение, а менее активные или неактивные вовсе не проявятся. Если же активность белков примерно равна, можно наблюдать картину промежуточного наследования. Пресловутый окрас бурманских кошек (незначительное осветление корпуса, интенсивный окрас пойнтов и золотистые глаза) определяется также одним из аллелей локуса Color - c^b. В гетерозиготной форме в паре с аллелем С (аллелей одного гена у одного организма только пара!) c^b определяемый им признак ведет себя как рецессивный, а вот сочетание c^bc^s обусловливает промежуточный тонкинский окрас.
Вернемся, однако, к черным котятам, полученным от скрещивания черного кота и сиамской кошки. Если скрестить этих потомков между собой, то во втором поколении, при преобладании черных, появятся и котята сиамского окраса. При достаточно большой выборке можно заметить, что первых примерно втрое больше. При скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве второго поколения наблюдается закономерноерасщепление по определяемому этим геном признаку. Это и есть второй закон Менделя, или закон расщепления.
Рассмотрим его генетические основы. Каждый из гетерозиготных потомков первого поколения - будь то кот или кошка - образует два типа гамет (сперматозоидов или яйцеклеток, соответственно): несущие аллель С или несущие аллель c^s. При объединении половых клеток могут возникать различные комбинации: и подобные родительским, гетерозиготные Cc^s, и оба исходных гомозиготных сочетания - СС и c^sc^s (рис. 1). Генетическое расщепление во втором поколении выглядит как 1:2:1, но внешне оно выражается как 3 черных: 1 сил-пойнту (рис. 1). При промежуточном наследовании и генетическая основа, и внешнее ее проявление будут одинаковы - 1:2:1. Конечно, не факт, что в одном помете из четырех котят вы увидите именно такое расщепление по окрасу. Процесс объединения гамет носит вероятностный характер, а потому генетические закономерности нагляднее на больших выборках (не зря же Мендель предпочел работать не с кошками, а с горохом!).



Продолжим наши колористические эксперименты: повяжем сиамскую кошку сил-пойнт с котом не черного, а, скажем, голубого окраса (разумеется, тоже "чистой формой" - каким-нибудь коратом). В результате такого скрещивания мы получим... изрядно поднадоевших нам чисто-черных котят. Откуда они взялись?! Перед тем, как попытаться решить эту "загадку", рассмотрим пример попроще: скрещивание черного длинношерстного кота все с той же сиамкой. От такого союза котята родятся черные (это мы уже проходили) и короткошерстные. Длинная шерсть развивается благодаря воздействию рецессивного аллеля гена Long, стало быть, отец котят имел два таких аллеля - II. Короткошерстная сиамка обладала, соответственно, генотипом LL - двумя доминантными аллелями того же гена. Полученные же от этой пары потомки являются гетерозиготами по двум разным генам - Color и Long - и имеют генотип Cc^s LI.
Так, может быть, и голубой окрас имеет иную генетическую основу, нежели колор-пойнт? Действительно, такой "признак", как окрас, в реальности определяется не геном одного локуса, а многими генами, рассматривать которые можно только в парных сочетаниях (белый - цветной, пегий - без белых пятен, интенсивный -осветленный). Наличие или отсутствие осветления окраса определяется геном совершенно другого локуса - так называемым геном Dilution. Если аллели гена Color "направляют" собственно синтез пигмента, то от работы аллелей гена Dilution будет зависеть распределение пигментных гранул в пигментных клетках. Доминантный аллель D обеспечивает компактное расположение гранул в отростках пигментных клеток, а рецессивный аллель - рыхлое. В первом случае окрас животного (каким бы он ни был, кроме разве что белого!) будет интенсивным, а во втором - "разбавленным". Голубой окрас - это фактически черный, "разбавленный" под воздействием двух рецессивных аллелей dd. Но и сил-пойнт - это фактически тот же черный окрас, только как бы "недоработанный" из-за неполной активности фермента. Стало быть, генотип голубого кота мы можем записать как dd. А есть ли у него ген Color? Конечно, есть - кот-то равномерно окрашенный и никак не альбинос, значит, ген этот у него работает! И представлен аллелями СС (в принципе, мог бы быть представлен и в гетерозиготном виде, но мы условились, что в данных экспериментах используем только "чистые формы"). Итак, генотип кота CCdd, а генотип кошки, соответственно c^sc^s DD (полагаю, нет нужды доказывать наличие у нее гена Dilution). Половые клетки каждое из этих животных может продуцировать только одного "сорта": кошка -яйцеклетки, несущие аллель c^s (в одном локусе) и D (в другом локусе, на другой хромосоме), кот - сперматозоиды, несущие в соответствующих локусах аллели С и d. А котята, объединившие в себе генотипы половых клеток родителей, являются двойными гетерозиготами - Cc^sDd. Поскольку у них есть по доминантномуаллелю из каждого интересующего нас локуса, то они будут интенсивно окрашенными (D) и полностью прокрашенными (С) - то есть, в данном случае, черными. Эти черные котята могут образовывать уже четыре варианта генотипов половых клеток. Вариантов их объединения будет уже 16, что на схеме уже не изобразишь. Для расчета возможных вариантов окраса потомства придется воспользоваться таблицей - так называемой решеткой Пеннета, - где по одной оси записываются генотипы половых клеток отца, а по другой - матери. В данном случае, впрочем, эти варианты генотипов совпадают (см.таблицу 1). Генотип каждого потомка записывается в ячейке на пересечении осей. Ну а просчитать по генотипу фенотип труда уже не составит. Если просчитать получившихся потомков по окрасу, мы обнаружим такое соотношение: 9 черных: 3 голубых: 3 сил-пойнта: 1 блю-пойнт. Шестнадцати котят в одном помете вы наверняка не получите, но если просчитать достаточно большую выборку таких животных (более 64), то вы сможете достаточно четко увидеть эту закономерность. Далее, если подсчитать соотношение "интенсивно окрашенных" котят к "осветленным" (голубым и блю-пойнтам), можно получить соотношение 12:4. Таким же будет и соотношение "неколор-пойнтов" к колор-пойнтам. А 12:4 сокращается до классического менделевского соотношения 3:1. Из этого можно сделать вывод, что аллели каждого гена распределяются в потомстве независимо от аллелей другого гена. Именно это и есть третий закон Менделя.



Правда, есть из третьего закона одно исключение - так называемое сцепление генов. Если локусы генов, по которым гомозиготны родители, находятся на разных хромосомах, то в процессах формирования половых клеток и оплодотворения эти хромосомы как бы независимы друг от друга. Ну а если оба гена расположены на одной хромосоме? Их аллели будут наследоваться вместе, то есть сцепленно - и никакого "независимого наследования" признаков в потомстве второго поколения не будет, а будут наблюдаться исключительно или преобладать только родительские комбинации признаков. Причем чем ближе друг к другу расположены локусы таких генов, тем меньше потомков будет нести отклонения от родительских комбинаций признаков. Казалось бы, таких "отклоняющихся" особей вообще не должно быть. Однако вспомните: при образовании половых клеток есть стадия, на которой гомологичные хромосомы обмениваются участками (кроссинговер). Чем больше расстояние на хромосоме между двумя локусами генов, тем больше вероятность, что между ними произойдет такой обмен. Гены, находящиеся на значительном удалении друг от друга, вообще ведут себя как не сцепленные, и наоборот, тесно сцепленные гены обычно наследуются как единое целое. Основываясь на частоте появления в потомстве "отклоняющихся" особей, можно рассчитать, насколько далеко друг от друга расположены на хромосоме те или иные гены. Данным методом пользуются для составления так называемых генетических карт для разных видов микроорганизмов, растений, животных и человека. У кошек к настоящему времени мало изучены группы сцепления генов (во всяком случае, тех, которые в первую очередь интересуют заводчиков). Однако, работая с новыми мутациями, список которых постоянно пополняется, рано или поздно заводчик может столкнуться с этим явлением. Если бы вся наследственность подчинялась только менделевским законам, вся племенная работа свелась бы к элементарным арифметическим подсчетам. Как говорят генетики, Менделю в свое время очень повезло, что он случайно начал работу со столь просто наследуемыми генами. Позднейшие генетические исследования показали, что для менделевских законов существуют значительные ограничения. О них - в следующей статье.

Теги: закон Менделя, генетика, гены