Сделать домашней|Добавить в избранное
 



 

Регуляторная генетика - что это такое?

Автор: flashsoft от 23-08-2014, 12:45
Регуляторная генетика - что это такое?
Регуляторная генетика - что это такое?


Экспрессивность и пенетрантность - с этих двух понятий, пожалуй, и начинается подход к современной регуляторной генетике. Эти страшноватые термины на деле означают хорошо знакомые любому заводчику явления. Вспомним потомков, «полученных» нами от скрещивания белой кошки с черным котом в предыдущей части. Голубоглазость и глухота наблюдались только среди белых котят. И, добавим, расщепление среди этих белых на голубоглазых, разноглазых и желтоглазых, глухих и нормально слышащих оказалось отнюдь не менделевским. Мало того, среди них могли обнаружиться, к примеру, голубоглазые на один глаз (или глухие на одно ухо). В общем, если белыми оказались 100% носителей доминантного аллеля гена White, то голубоглазых среди этих самых носителей вполне может быть около 70%, а глухих - лишь около 40%. В таких случаях говорят о пенетрантности гена по какому-либо признаку! Пенетрантность может быть полной или неполной. В первом случае все кошки, несущие аллель L, имеют короткую шерсть, а во втором из числа кошек, несущих ген полидактилии (избыточного количества пальцев) Pd, эта аномалия проявляется меньше чем у половины. При значительной выборке пенетрантность может быть определена в процентах.
Белая кошка не может быть более или менее белой. А вот голубая может быть, например, и светло-голубой, и темной - цвета мокрого асфальта. Чтобы охарактеризовать степень проявления того или иного признака,
Пользуются понятием экспрессивности. Экспрессивность - это степень проявления признака. Если она сильно различается у отдельных особей, говорят о вариабильной экспрессивности гена, если же нет - высокой или стабильной. Например, степень ослабления окраса, вызванная рецессивным аллелем гена Dilution, будет косвенно зависеть от генов, отвечающих за текстуру шерсти. Такие гены, влияющие на проявления аллелей других генов, называют модификаторами.
Однако не только гены-модификаторы определяют сложную картину наследования многих признаков, нарушая простую арифметику менделевских законов. Вспомните - каждая клетка живого организма несет полный набор генетической информации о свойствах и путях развития этого организма. Ведь не могут и не должны в каждой клетке все гены работать на протяжении всей жизни организма! Нервным клеткам ни к чему производить пигмент меланин, а пигментным клеткам - нейропептиды. Продукты одних генов необходимы организму на протяжении всей его жизни, тогда как белки, закодированные в других, требуются живому существу на протяжении весьма короткого времени. Любой новорожденный котенок (если он здоров, конечно) полноценно питается молоком, а вот среди взрослых и вполне здоровых кошек немало таких, которые молоко усваивать не способны. Дело в том, что их организм с возрастом перестает производить фермент, способствующий этому усвоению. Сам-то ген, кодирующий этот фермент, никуда из их генофонда не «выпал» - он просто перестал работать.

Регуляторная генетика - что это такое?


Чтобы начать и закончить работу в определенные сроки, ген должен получить ряд «команд». Во-первых, тот участок ДНК, на котором расположен этот самый ген, должен прийти в активное состояние, «раскрутиться»: хранится-то ДНК в свернутом, спирализованном виде. Этот процесс обеспечивает ряд ферментов (то есть белков, являющихся продуктами других генов). Далее, с определенного участка - «начала» гена - должно пойти считывание информации. Узнавание этого участка и его активация - или, наоборот, блокирование, если ген уже наработал достаточное количество продукта, - находятся в компетенции уже других белков. На процесс считывания генетической информации и синтез белка оказывают влияние не только белки, но и другие органические соединения, например гормоны, образующиеся в ходе обмена веществ. Наконец, активность работы гена, то есть количественный «выход» закодированного в нем белка, будет определяться внегенными последовательностями нуклеотидов
Этакими шифрованными «записями» в ДНК, находящимися на определенном расстоянии от данного гена.
Далеко не вся ДНК организма состоит исключительно из генов. Значительная ее часть «молчит», то есть не считывается, и кода для синтеза белка не содержит. Зато она содержит она ряд регуляторов деятельности гена, которые ускоряют или замедляют генную деятельность. Такие последовательности ДНК способны увеличивать активность гена (а значит, и количество определяемого им белка) в сотни и тысячи раз! Если методом генной инженерии вырезать такую активирующую последовательность и «подшить» ее в нить ДНК гетерозиготного животного к какому-нибудь рецессивному аллелю, активность этого последнего, да и количество образуемого им белка превзойдет активность доминантного гомолога. Результатом этого может быть промежуточное проявление признаков независимо от их доминантности-рецессивности и даже обратное соотношение, когда организм будет проявлять признак, противоположный ожидаемому (доминантному). Мало того, активность аллеля, расположенного на одной хромосоме, может управляться регуляторной последовательностью ДНК... с другой, гомологичной хромосомы! Представьте себе такую вполне реальную картину: заводчик спаривает дымчатую кошку с однотонным котом. Окрас у кошки был нехорош - с тусклым, сероватым подшерстком, а у полученных потомков неожиданно проявился яркий, контрастный, белый «дым»! Но ведь дымчатый окрас определяется доминантным аллелем гена-ингибитора меланина (Inhibitor). Стало быть, дымчатая кошка могла иметь генотип li или II. Однотонный кот мог иметь генотип только ii - никаким «носителем» дымчатого окраса быть не мог. Отчего же улучшился окрас потомков? Одно из наиболее вероятных объяснений - наличие в геноме кота тех самых последовательностей ДНК, активирующих аллель на противоположной хромосоме. Дымчатые котята должны иметь генотип li. От матери к ним «пришла» хромосома с доминантным аллелем. От отца же они получили хромосому с рецессивным аллелем i и вдобавок с ДНК-регулятором, резко повысившим активность противоположного, материнского аллеля!
Итак, заводчик в своей работе вынужден вести отбор среди животных не только по аллельному состоянию огромного количества генов, но и по регуляторным элементам ДНК. Фактически при племенной работе мы имеем дело не с какими-то отдельными генами, а с огромными генными комплексами, активность которых зависит от жизнедеятельности всего организма.
Регуляторная генетика - что это такое?Заводчика породистых животных интересует в первую очередь наследование морфологических признаков. Ведь именно эти особенности, а не окрас и не аномальное строение хвоста или ушной раковины определяют облик большинства кошачьих пород. И именно для этих особенностей и не могут быть применены законы Менделя. С точки зрения генетики такие характеристики пород, как форма головы, линия профиля, форма и постав ушей, представляют собой стабильные генные комплексы, сформированные в течение многих лет путем отбора и закрепления удачных комбинаций. Каждый из таких условных «признаков» породы, будь то прямой профиль ориентала или «стоп» перса, контролируется большим числом взаимодействующих генов. Хорошо, когда эта взаимосвязь носит накопительный характер, как например, для длины хвоста. Однако куда чаще взаимное влияние генов в комплексных системах куда более сложное: различия в активности самих генов, их регуляторные элементы, а также случаи сцепления генов создают сложную картину наследования, не поддающуюся быстрой расшифровке.
Роль регуляторных элементов особенно наглядна в тех породах, чей облик разительно отличается от естественного. Если рассматривать с этой точки зрения персидскую породу, можно отметить явные черты инфантилизма у взрослых животных: выпуклый свод черепа, укороченная лицевая часть, крупная по отношению к телу голова, большие глаза. Это значит, что в процессе формирования породы заводчики подбирали такие комбинации регуляторных элементов, которые обеспечивали раннюю остановку работы одних генов и увеличение срока работы других (по сравнению с показателями, характерными для кошек «дикого типа» в естественной среде обитания). Обратные комплексы регуляции сложились в восточной группе пород. Так, удлинение головы и мордочки, то есть рост лицевого скелета, у ориенталов продолжается до 2-3 лет, тогда как у большинства беспородных кошек - только до года.
Существует только одна общая для всех пород тенденция в наследовании морфологических признаков - преобладание «дикого типа» над всеми отклонениями от него. Это означает, что при скрещивании двух ярких представителей разнотипных пород (например, перса и ориентала) у их потомков будут выражены те черты, которые характерны для дикого предка домашних кошек: широкий лоб и скулы, заостренная морда средней длины, профиль с легко обозначенным переходом к носу, округлые, косо поставленные глаза, среднего размера уши. Больше всего такие особи напоминают европейскую кошку - наиболее близкую к предковому облику породу. Это явление называют возвратом в дикий тип.
Кстати, частичные возвраты в дикий тип, или «опрощение типа», возможны и при скрещивании двух особей одной породы. Обычно это наблюдается в тех случаях, когда эти животные происходят из удаленных и неродственных популяций. Механизм этого явления может быть назван псевдоаллелизмом. Предположим, что развитый «стоп» у кошек из одного питомника персов определяется рецессивными аллелями трех генов - назовем их условно U, Z и V: uuwzz. Но процессы, управляющие ростом черепного и лицевого скелета, весьма сложны, и в них вовлечено, конечно, не три, и даже не три десятка генов. Так что эффект «стопа» - появление глубокой впадины на переходе ото лба к носу - может быть сформирован и за счет рецессивных аллелей из других генов комплекса, допустим N, Р и Q. Именно генотип nnppqq и характерен для кошек из второго питомника. Что же произойдет при скрещивании таких особей? Локусы N, Р и Q у первой особи представлены доминантными аллелями, так же, как локусы U, V и Z у второй. Значит, их потомки будут гетерозиготны по всем шести локусам: UuVvZzNnPpQq, и никакого «стопа» у них в итоге не окажется.
Разумеется, этот пример весьма упрощен, реальная картина наследования сложнее. Именно потому, что определить точные механизмы наследования морфологических признаков практически невозможно, и неизвестно еще, когда будет возможно, для заводчиков и оказываются важным знание и генетических механизмов, и конкретных методов племенной работы, основанных на этих механизмах.

Инна Шустрова,
кандидат биологических наук

Регуляторная генетика - что это такое?

Теги: генетика, гены, хромосомы


Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.

Комментарии:

Оставить комментарий
Информация
Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.